![](/images/graphics-bg.png)
Rapid and Inexpensive Screening of Genomic Copy Number Variations Using a Novel Quantitative Fluorescent PCR Method
المؤلفون المشاركون
Gonçalves-Dornelas, Higgor
Han, Joan C.
Pena, Sérgio Danilo Junho
Pena, Heloisa B.
Stofanko, Martin
Elsea, Sarah H.
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-10-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Detection of human microdeletion and microduplication syndromes poses significant burden on public healthcare systems in developing countries.
With genome-wide diagnostic assays frequently inaccessible, targeted low-cost PCR-based approaches are preferred.
However, their reproducibility depends on equally efficient amplification using a number of target and control primers.
To address this, the recently described technique called Microdeletion/Microduplication Quantitative Fluorescent PCR (MQF-PCR) was shown to reliably detect four human syndromes by quantifying DNA amplification in an internally controlled PCR reaction.
Here, we confirm its utility in the detection of eight human microdeletion syndromes, including the more common WAGR, Smith-Magenis, and Potocki-Lupski syndromes with 100% sensitivity and 100% specificity.
We present selection, design, and performance evaluation of detection primers using variety of approaches.
We conclude that MQF-PCR is an easily adaptable method for detection of human pathological chromosomal aberrations.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Stofanko, Martin& Han, Joan C.& Elsea, Sarah H.& Pena, Heloisa B.& Gonçalves-Dornelas, Higgor& Pena, Sérgio Danilo Junho. 2013. Rapid and Inexpensive Screening of Genomic Copy Number Variations Using a Novel Quantitative Fluorescent PCR Method. Disease Markers،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1031219
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Stofanko, Martin…[et al.]. Rapid and Inexpensive Screening of Genomic Copy Number Variations Using a Novel Quantitative Fluorescent PCR Method. Disease Markers No. 2013 (2013), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1031219
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Stofanko, Martin& Han, Joan C.& Elsea, Sarah H.& Pena, Heloisa B.& Gonçalves-Dornelas, Higgor& Pena, Sérgio Danilo Junho. Rapid and Inexpensive Screening of Genomic Copy Number Variations Using a Novel Quantitative Fluorescent PCR Method. Disease Markers. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1031219
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1031219
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)