Phenotypes and Genotypes of Patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration in Asian and Caucasian Populations: 2 Cases and Literature Review
المؤلفون المشاركون
Lee, Chih-Hong
Lu, Chin-Song
Chuang, Wen-Li
Yeh, Tu-Hsueh
Jung, Shih-Ming
Huang, Chia-Ling
Lai, Szu-Chia
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-11-19
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الطب البشري
تكنولوجيا المعلومات وعلم الحاسوب
الملخص EN
Objectives.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare disease caused by pantothenate kinase 2 (PANK2, OMIM 606157) mutations.
This study is aimed to investigate clinical presentations, pathologies, and genetics in patients with PKAN.
Methods.
Two patients with PKAN were reported.
We reviewed the literature to include additional 19 patients with PKAN in Eastern Asia.
These patients were divided into classic and atypical groups by the age of onset.
We compared the data on PKAN patients of Asian and Caucasian populations.
Results.
We found iron deposits in the globus pallidus in our Patient 1 and a heterozygous truncating mutation (c.1408insT) in Patient 2.
Literature review shows that generalized dystonia and bulbar signs are more common in classic PKAN patients, whereas segmental dystonia and tremors are more specific to atypical ones.
Asian patients have less complex presentations—lower prevalence of pyramidal signs, mental impairment, and parkinsonism—than Caucasians.
D378G in exon 3 is the most frequent mutation (28%) in Asians.
Conclusions.
Our study demonstrates that the distribution of dystonia is the major distinction between subgroups of PKAN.
Caucasian patients have more complex presentations than Asians.
Exon 3 and 4 are hot spots for screening PANK2 mutations in Asian patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Lee, Chih-Hong& Lu, Chin-Song& Chuang, Wen-Li& Yeh, Tu-Hsueh& Jung, Shih-Ming& Huang, Chia-Ling…[et al.]. 2013. Phenotypes and Genotypes of Patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration in Asian and Caucasian Populations: 2 Cases and Literature Review. The Scientific World Journal،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1033379
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Lee, Chih-Hong…[et al.]. Phenotypes and Genotypes of Patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration in Asian and Caucasian Populations: 2 Cases and Literature Review. The Scientific World Journal No. 2013 (2013), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1033379
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Lee, Chih-Hong& Lu, Chin-Song& Chuang, Wen-Li& Yeh, Tu-Hsueh& Jung, Shih-Ming& Huang, Chia-Ling…[et al.]. Phenotypes and Genotypes of Patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration in Asian and Caucasian Populations: 2 Cases and Literature Review. The Scientific World Journal. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1033379
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1033379
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر