Genetic Diversity of SCN5A Gene and Its Possible Association with the Concealed Form of Brugada Syndrome Development in Polish Group of Patients
المؤلفون المشاركون
Gielerak, Grzegorz
Uziębło-Życzkowska, Beata
Siedlecki, Paweł
Pająk, Beata
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-13، 13ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-10-20
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
13
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Brugada Syndrome (BS) is an inherited channelopathy associated with a high incidence of sudden cardiac death.
The paper presents the discovery of new genetic variants of SCN5A gene which might be associated with the development of a concealed form of Brugada Syndrome.
The study involved a group of 59 patients (37 men) with suspected concealed form of Brugada Syndrome.
Pharmacological provocation with intravenous ajmaline administration was performed.
Six patients with positive test results were subjected to molecular analysis of SCN5A gene with MSSCP method.
Additionally, MSSCP genotyping was performed for samples obtained from the family members with Brugada Syndrome, despite the fact that they had negative ajmaline challenge test results.
Genetic examinations of the SCN5A gene at 6 positive patients showed 6 known polymorphisms, 8 new single nucleotide point (SNP) variants located at exons, and 12 new single nucleotide point variants located at introns.
Among new SNPs localized in SCN5A gene exons three SNPs affected the protein sequence.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Uziębło-Życzkowska, Beata& Gielerak, Grzegorz& Siedlecki, Paweł& Pająk, Beata. 2014. Genetic Diversity of SCN5A Gene and Its Possible Association with the Concealed Form of Brugada Syndrome Development in Polish Group of Patients. BioMed Research International،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034467
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Uziębło-Życzkowska, Beata…[et al.]. Genetic Diversity of SCN5A Gene and Its Possible Association with the Concealed Form of Brugada Syndrome Development in Polish Group of Patients. BioMed Research International No. 2014 (2014), pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034467
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Uziębło-Życzkowska, Beata& Gielerak, Grzegorz& Siedlecki, Paweł& Pająk, Beata. Genetic Diversity of SCN5A Gene and Its Possible Association with the Concealed Form of Brugada Syndrome Development in Polish Group of Patients. BioMed Research International. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034467
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1034467
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر