From Mild Ataxia to Huntington Disease Phenocopy: The Multiple Faces of Spinocerebellar Ataxia 17
المؤلفون المشاركون
Koutsis, Georgios
Panas, Marios
Paraskevas, George P.
Kladi, Athina
Karadima, Georgia
Kapaki, Elisabeth
Bougea, A.
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-10-02
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
Spinocerebellar ataxia 17 (SCA 17) is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) caused by a CAG/CAA expansion in the TBP gene, reported from a limited number of countries.
It is a very heterogeneous ADCA characterized by ataxia, cognitive decline, psychiatric symptoms, and involuntary movements, with some patients presenting with Huntington disease (HD) phenocopies.
The SCA 17 expansion is stable during parent-child transmission and intrafamilial phenotypic homogeneity has been reported.
However, significant phenotypic variability within families has also been observed.
Report of the Family.
We presently report a Greek family with a pathological expansion of 54 repeats at the SCA 17 locus that displayed remarkable phenotypic variability.
Among 3 affected members, one presented with HD phenocopy; one with progressive ataxia, dementia, chorea, dystonia, and seizures, and one with mild slowly progressive ataxia with minor cognitive and affective symptoms.
Conclusions.
This is the first family with SCA 17 identified in Greece and highlights the multiple faces of this rare disorder, even within the same family.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Koutsis, Georgios& Panas, Marios& Paraskevas, George P.& Bougea, A.& Kladi, Athina& Karadima, Georgia…[et al.]. 2014. From Mild Ataxia to Huntington Disease Phenocopy: The Multiple Faces of Spinocerebellar Ataxia 17. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034826
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Koutsis, Georgios…[et al.]. From Mild Ataxia to Huntington Disease Phenocopy: The Multiple Faces of Spinocerebellar Ataxia 17. Case Reports in Neurological Medicine No. 2014 (2014), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034826
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Koutsis, Georgios& Panas, Marios& Paraskevas, George P.& Bougea, A.& Kladi, Athina& Karadima, Georgia…[et al.]. From Mild Ataxia to Huntington Disease Phenocopy: The Multiple Faces of Spinocerebellar Ataxia 17. Case Reports in Neurological Medicine. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034826
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1034826
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر