Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease
المؤلفون المشاركون
Piña-Aguilar, Raul E.
Vera-Loaiza, Aurea
Nuñez-Orozco, Lilia
Santillán-Hernández, Yuritzi
Chacon-Camacho, O. F.
Zenteno, J. C.
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-10-02
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Niemann-Pick type C disease (NPC) is a rare lysosomal disease with a protean presentation, ranging from a fatal neonatal course with visceromegaly to an adult presentation with only neurological or psychiatric symptomatology.
In this report we describe the genetic and clinical characteristics of 3 Mexican patients from different families with juvenile presentation of NPC.
Clinical examination, imaging of central nervous and gastrointestinal system, and EEG were performed.
Genetic studies include sequencing and deletion/duplication analysis of NPC1 and NPC2 genes.
All patients presented with cognitive impairment, ataxia, and supranuclear vertical gaze palsy; one case had gelastic cataplexy.
Also they developed epilepsy and cortical atrophy and two patients had thinning of corpus callosum.
The 3 patients were compound heterozygotes for NPC1 sequence variants, including 5 missense and 1 nonsense mutations: p.P1007A and p.F1087L in Case 1; p.Q921P and p.G992R in Case 2; and p.R348* and p.V1165M in case 3.
Mexican patients with juvenile NPC presented with a variable clinical phenotype and compound heterozygosity.
This suggests a relative high frequency of mutation carriers as it is reported for European population.
Consequently, clinicians should consider NPC as a diagnosis possibility in any adolescent or young adult patient with juvenile dementia and/or ataxia, even in absence of gelastic cataplexy and supranuclear vertical gaze palsy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Piña-Aguilar, Raul E.& Vera-Loaiza, Aurea& Chacon-Camacho, O. F.& Zenteno, J. C.& Nuñez-Orozco, Lilia& Santillán-Hernández, Yuritzi. 2014. Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034831
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Piña-Aguilar, Raul E.…[et al.]. Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease. Case Reports in Neurological Medicine No. 2014 (2014), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034831
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Piña-Aguilar, Raul E.& Vera-Loaiza, Aurea& Chacon-Camacho, O. F.& Zenteno, J. C.& Nuñez-Orozco, Lilia& Santillán-Hernández, Yuritzi. Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease. Case Reports in Neurological Medicine. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034831
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1034831
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر