![](/images/graphics-bg.png)
Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease
المؤلفون المشاركون
Piña-Aguilar, Raul E.
Vera-Loaiza, Aurea
Nuñez-Orozco, Lilia
Santillán-Hernández, Yuritzi
Chacon-Camacho, O. F.
Zenteno, J. C.
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-10-02
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Niemann-Pick type C disease (NPC) is a rare lysosomal disease with a protean presentation, ranging from a fatal neonatal course with visceromegaly to an adult presentation with only neurological or psychiatric symptomatology.
In this report we describe the genetic and clinical characteristics of 3 Mexican patients from different families with juvenile presentation of NPC.
Clinical examination, imaging of central nervous and gastrointestinal system, and EEG were performed.
Genetic studies include sequencing and deletion/duplication analysis of NPC1 and NPC2 genes.
All patients presented with cognitive impairment, ataxia, and supranuclear vertical gaze palsy; one case had gelastic cataplexy.
Also they developed epilepsy and cortical atrophy and two patients had thinning of corpus callosum.
The 3 patients were compound heterozygotes for NPC1 sequence variants, including 5 missense and 1 nonsense mutations: p.P1007A and p.F1087L in Case 1; p.Q921P and p.G992R in Case 2; and p.R348* and p.V1165M in case 3.
Mexican patients with juvenile NPC presented with a variable clinical phenotype and compound heterozygosity.
This suggests a relative high frequency of mutation carriers as it is reported for European population.
Consequently, clinicians should consider NPC as a diagnosis possibility in any adolescent or young adult patient with juvenile dementia and/or ataxia, even in absence of gelastic cataplexy and supranuclear vertical gaze palsy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Piña-Aguilar, Raul E.& Vera-Loaiza, Aurea& Chacon-Camacho, O. F.& Zenteno, J. C.& Nuñez-Orozco, Lilia& Santillán-Hernández, Yuritzi. 2014. Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034831
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Piña-Aguilar, Raul E.…[et al.]. Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease. Case Reports in Neurological Medicine No. 2014 (2014), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034831
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Piña-Aguilar, Raul E.& Vera-Loaiza, Aurea& Chacon-Camacho, O. F.& Zenteno, J. C.& Nuñez-Orozco, Lilia& Santillán-Hernández, Yuritzi. Clinical and Genetic Characteristics of Mexican Patients with Juvenile Presentation of Niemann-Pick Type C Disease. Case Reports in Neurological Medicine. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1034831
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1034831
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)