Functional Analysis of Thyroid Peroxidase Gene Mutations Detected in Patients with Thyroid Dyshormonogenesis
المؤلفون المشاركون
Guria, Srikanta
Bankura, Biswabandhu
Balmiki, Nisha
Pattanayak, Arup Kumar
Das, Tapas Kumar
Sinha, Anirban
Chakrabarti, Sudipta
Das, Madhusudan
Chowdhury, Subhankar
المصدر
International Journal of Endocrinology
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-04-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Thyroid peroxidase (TPO) is the key enzyme in the biosynthesis of thyroid hormones.
We aimed to identify the spectrum of mutations in the TPO gene leading to hypothyroidism in the population of West Bengal to establish the genetic etiology of the disease.
200 hypothyroid patients (case) and their corresponding sex and age matched 200 normal individuals (control) were screened depending on their clinical manifestations.
Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples and TPO gene (Exon 7 to Exon 14) was amplified by PCR.
The PCR products were subjected to sequencing to identify mutations.
Single nucleotide changes such as Glu 641 Lys, Asp 668 Asn, Thr 725 Pro, Asp 620 Asn, Ser 398 Thr, and Ala 373 Ser were found.
Changes in the TPO were assayed in vitro to compare mutant and wild-type activities.
Five mutants were enzymatically inactive in the guaiacol and iodide assays.
This is a strong indication that the mutations are present at crucial positions of the TPO gene, resulting in inactivated TPO.
The results of this study may help to develop a genetic screening protocol for goiter and hypothyroidism in the population of West Bengal.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Guria, Srikanta& Bankura, Biswabandhu& Balmiki, Nisha& Pattanayak, Arup Kumar& Das, Tapas Kumar& Sinha, Anirban…[et al.]. 2014. Functional Analysis of Thyroid Peroxidase Gene Mutations Detected in Patients with Thyroid Dyshormonogenesis. International Journal of Endocrinology،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1036486
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Guria, Srikanta…[et al.]. Functional Analysis of Thyroid Peroxidase Gene Mutations Detected in Patients with Thyroid Dyshormonogenesis. International Journal of Endocrinology No. 2014 (2014), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1036486
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Guria, Srikanta& Bankura, Biswabandhu& Balmiki, Nisha& Pattanayak, Arup Kumar& Das, Tapas Kumar& Sinha, Anirban…[et al.]. Functional Analysis of Thyroid Peroxidase Gene Mutations Detected in Patients with Thyroid Dyshormonogenesis. International Journal of Endocrinology. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1036486
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1036486
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر