![](/images/graphics-bg.png)
Clinical Features and Genetic Analysis of 20 Chinese Patients with X-Linked Hyper-IgM Syndrome
المؤلفون المشاركون
Chen, Tong-Xin
Wang, Lin-Lin
Zhou, Wei
Zhao, Wei
Tian, Zhi-Qing
Wang, Wei-Fan
Wang, Xiao-Fang
المصدر
Journal of Immunology Research
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-12، 12ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-08-20
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
12
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
X-linked hyper-IgM syndrome (XHIGM) is one type of primary immunodeficiency diseases, resulting from defects in the CD40 ligand/CD40 signaling pathways.
We retrospectively analyzed the clinical and molecular features of 20 Chinese patients diagnosed and followed up in hospitals affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine from 1999 to 2013.
The median onset age of these patients was 8.5 months (range: 20 days–21 months).
Half of them had positive family histories, with a shorter diagnosis lag.
The most common symptoms were recurrent sinopulmonary infections (18 patients, 90%), neutropenia (14 patients, 70%), oral ulcer (13 patients, 65%), and protracted diarrhea (13 patients, 65%).
Six patients had BCGitis.
Six patients received hematopoietic stem cell transplantations and four of them had immune reconstructions and clinical remissions.
Eighteen unique mutations in CD40L gene were identified in these 20 patients from 19 unrelated families, with 12 novel mutations.
We compared with reported mutation results and used bioinformatics software to predict the effects of mutations on the target protein.
These mutations reflected the heterogeneity of CD40L gene and expanded our understanding of XHIGM.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wang, Lin-Lin& Zhou, Wei& Zhao, Wei& Tian, Zhi-Qing& Wang, Wei-Fan& Wang, Xiao-Fang…[et al.]. 2014. Clinical Features and Genetic Analysis of 20 Chinese Patients with X-Linked Hyper-IgM Syndrome. Journal of Immunology Research،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1040946
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Wang, Lin-Lin…[et al.]. Clinical Features and Genetic Analysis of 20 Chinese Patients with X-Linked Hyper-IgM Syndrome. Journal of Immunology Research No. 2014 (2014), pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1040946
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wang, Lin-Lin& Zhou, Wei& Zhao, Wei& Tian, Zhi-Qing& Wang, Wei-Fan& Wang, Xiao-Fang…[et al.]. Clinical Features and Genetic Analysis of 20 Chinese Patients with X-Linked Hyper-IgM Syndrome. Journal of Immunology Research. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-12.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1040946
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1040946
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)