Frequency of CFTR, SPINK1, and Cathepsin B Gene Mutation in North Indian Population: Connections between Genetics and Clinical Data
المؤلفون المشاركون
Choudhuri, Gourdas
Agarwal, Sarita
Singh, Shweta
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-01-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الطب البشري
تكنولوجيا المعلومات وعلم الحاسوب
الملخص EN
Objectives.
Genetic mutations and polymorphisms have been correlated with chronic pancreatitis (CP).
This study aims to investigate the association of genetic variants of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) and serine protease inhibitor Kazal type 1 (SPINK-1) genes and Cathepsin B gene polymorphisms with CP and to associate genetic backgrounds with clinical phenotypes.
Methods.
150 CP patients and 150 normal controls were enrolled consecutively.
We analyzed SPINK-1 N34S and IVS3+2T>C gene mutations by PCR-restriction-fragment length polymorphism (RFLP).
The identification of DF508, G551D, G542X, R117H, and W1282X mutations was carried out by ARMS-PCR.
S549N mutation, IVS8 polyTn polymorphism, and Cathepsin B Lec26Val were analysed by PCR-RFLP, nested PCR, and PCR-RFLP plus sequencing, respectively.
Results.
We found a significant association of SPINK1 (N34S) gene polymorphism.
IVS1−37T>C polymorphism shows linkage with 101A>G.
300 chromosomes belonging to the CFTR subgroup exhibited minor allele frequency of 0.04, 0.03, 0.03, 0.013, 0.006, and 0.02 for DF508, G452X, G551D, S549N, R117H, and IVS8 T5, respectively.
Except for R117H and IVS8 T5 polymorphisms, all other mutations showed significant variation.
Conclusion.
Analysis of potential susceptibility variants is needed to support nature of the genes and environment in pancreatitis.
This data may help establish genetic screening and prenatal setup for Indian population.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Singh, Shweta& Choudhuri, Gourdas& Agarwal, Sarita. 2014. Frequency of CFTR, SPINK1, and Cathepsin B Gene Mutation in North Indian Population: Connections between Genetics and Clinical Data. The Scientific World Journal،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1050959
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Singh, Shweta…[et al.]. Frequency of CFTR, SPINK1, and Cathepsin B Gene Mutation in North Indian Population: Connections between Genetics and Clinical Data. The Scientific World Journal No. 2014 (2014), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1050959
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Singh, Shweta& Choudhuri, Gourdas& Agarwal, Sarita. Frequency of CFTR, SPINK1, and Cathepsin B Gene Mutation in North Indian Population: Connections between Genetics and Clinical Data. The Scientific World Journal. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1050959
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1050959
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر