![](/images/graphics-bg.png)
Acrodysostosis in a Kuwaiti boy : a brief clinical report
المؤلفون المشاركون
al-Najjar, Rizq L.
al-Awadi, Sadika A.
Abu Hunaydi, Maha M.
Mady, Samir A.
Bastaki, Layla A.
Temtamy, Samiyah A.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 9، العدد 1 (31 مايو/أيار 2008)، ص ص. 131-133، 3ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2008-05-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Aim of the Work : This report describes a Kuwaiti boy with Acrodysostosis.
This disorder is characterized by short nose, open mouth, prognathous and short hands / feet.
Mental deficiency is frequent and cone epiphyses occur in this condition.
Methods : clinical examination, skeletal survey, echocardiography, ultrasonography and chromosomal analysis were carried out.
Results: On examination he had short stature mainly acromelic and the hands did not show the trident sign of dyschondroplasia.
He had also a characteristic facies with broad/flat nasal bridge, short nose with upturned nostrils, congenital heart (VSD) and mental retardation.
Radiographic examination showed macromedia, cone-shaped epiphyses of bones of hands / feet and scoliosis of tho-raco-lumber region of the spine.
CT-scan brain showed mild venriculomegaly and brain atrophy.
Conclusion : our patient could be a typical case of acrodysostosis with autosomal dominant mode of inheritance.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Najjar, Rizq L.& al-Awadi, Sadika A.& Abu Hunaydi, Maha M.& Mady, Samir A.& Bastaki, Layla A.& Temtamy, Samiyah A.. 2008. Acrodysostosis in a Kuwaiti boy : a brief clinical report. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 9, no. 1, pp.131-133.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-105383
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Najjar, Rizq L.…[et al.]. Acrodysostosis in a Kuwaiti boy : a brief clinical report. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 9, no. 1 (May. 2008), pp.131-133.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-105383
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Najjar, Rizq L.& al-Awadi, Sadika A.& Abu Hunaydi, Maha M.& Mady, Samir A.& Bastaki, Layla A.& Temtamy, Samiyah A.. Acrodysostosis in a Kuwaiti boy : a brief clinical report. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2008. Vol. 9, no. 1, pp.131-133.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-105383
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 133
رقم السجل
BIM-105383
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)