N1303K (c.3909C>G) Mutation and Splicing: Implication of Its c.[744-33GATT(6); 869+11C>T] Complex Allele in CFTR Exon 7 Aberrant Splicing
المؤلفون المشاركون
Meégarbaneé, André
Farhat, Raëd
Puissesseau, Géraldine
El-Seedy, Ayman
Pasquet, Marie-Claude
Adolphe, Catherine
Corbani, Sandra
Kitzis, Alain
Ladeveze, Véronique
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-05-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Cystic Fibrosis is the most common recessive autosomal rare disease found in Caucasians.
It is caused by mutations on the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene (CFTR) that encodes a protein located on the apical membrane of epithelial cells.
c.3909C>G (p.Asn1303Lys, old nomenclature: N1303K) is one of the most common worldwide mutations.
This mutation has been found at high frequencies in the Mediterranean countries with the highest frequency in the Lebanese population.
Therefore, on the genetic level, we conducted a complete CFTR gene screening on c.3909C>G Lebanese patients.
The complex allele c.[744-33GATT(6); 869+11C>T] was always associated with the c.3909C>G mutation in cis in the Lebanese population.
In cellulo splicing studies, realized by hybrid minigene constructs, revealed no impact of the c.3909C>G mutation on the splicing process, whereas the associated complex allele induces minor exon skipping.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Farhat, Raëd& Puissesseau, Géraldine& El-Seedy, Ayman& Pasquet, Marie-Claude& Adolphe, Catherine& Corbani, Sandra…[et al.]. 2015. N1303K (c.3909C>G) Mutation and Splicing: Implication of Its c.[744-33GATT(6); 869+11C>T] Complex Allele in CFTR Exon 7 Aberrant Splicing. BioMed Research International،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1054331
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Farhat, Raëd…[et al.]. N1303K (c.3909C>G) Mutation and Splicing: Implication of Its c.[744-33GATT(6); 869+11C>T] Complex Allele in CFTR Exon 7 Aberrant Splicing. BioMed Research International No. 2015 (2015), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1054331
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Farhat, Raëd& Puissesseau, Géraldine& El-Seedy, Ayman& Pasquet, Marie-Claude& Adolphe, Catherine& Corbani, Sandra…[et al.]. N1303K (c.3909C>G) Mutation and Splicing: Implication of Its c.[744-33GATT(6); 869+11C>T] Complex Allele in CFTR Exon 7 Aberrant Splicing. BioMed Research International. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1054331
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1054331
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر