![](/images/graphics-bg.png)
A Comparison of Variant Calling Pipelines Using Genome in a Bottle as a Reference
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-11، 11ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-10-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
11
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
High-throughput sequencing, especially of exomes, is a popular diagnostic tool, but it is difficult to determine which tools are the best at analyzing this data.
In this study, we use the NIST Genome in a Bottle results as a novel resource for validation of our exome analysis pipeline.
We use six different aligners and five different variant callers to determine which pipeline, of the 30 total, performs the best on a human exome that was used to help generate the list of variants detected by the Genome in a Bottle Consortium.
Of these 30 pipelines, we found that Novoalign in conjunction with GATK UnifiedGenotyper exhibited the highest sensitivity while maintaining a low number of false positives for SNVs.
However, it is apparent that indels are still difficult for any pipeline to handle with none of the tools achieving an average sensitivity higher than 33% or a Positive Predictive Value (PPV) higher than 53%.
Lastly, as expected, it was found that aligners can play as vital a role in variant detection as variant callers themselves.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Cornish, Adam& Guda, Chittibabu. 2015. A Comparison of Variant Calling Pipelines Using Genome in a Bottle as a Reference. BioMed Research International،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1055536
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Cornish, Adam& Guda, Chittibabu. A Comparison of Variant Calling Pipelines Using Genome in a Bottle as a Reference. BioMed Research International No. 2015 (2015), pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1055536
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Cornish, Adam& Guda, Chittibabu. A Comparison of Variant Calling Pipelines Using Genome in a Bottle as a Reference. BioMed Research International. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1055536
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1055536
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)