Cone Dystrophy in Patient with Homozygous RP1L1 Mutation
المؤلفون المشاركون
Gocho, Kiyoko
Kikuchi, Sachiko
Kameya, Shuhei
Yamaki, Kunihiko
Takahashi, Hiroshi
Akeo, Keiichiro
Audo, Isabelle
Zeitz, Christina
El Shamieh, Said
Sugawara, Yuko
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-13، 13ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-01-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
13
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The purpose of this study was to determine whether an autosomal recessive cone dystrophy was caused by a homozygous RP1L1 mutation.
A family including one subject affected with cone dystrophy and four unaffected members without evidence of consanguinity underwent detailed ophthalmic evaluations.
The ellipsoid and interdigitation zones on the spectral-domain optical coherence tomography images were disorganized in the proband.
The proband had a reduced amplitude of cone and flicker full-field electroretinograms (ERGs).
Focal macular ERGs and multifocal ERGs were severely reduced in the proband.
A homozygous RP1L1 mutation (c.3628T>C, p.S1210P) was identified in the proband.
Family members who were heterozygous for the p.S1210P mutation had normal visual acuity and normal results of clinical evaluations.
To investigate other putative pathogenic variant(s), a next-generation sequencing (NGS) approach was applied to the proband.
NGS identified missense changes in the heterozygous state of the PCDH15, RPGRIP1, and GPR98 genes.
None of these variants cosegregated with the phenotype and were predicted to be benign reinforcing the putative pathogenicity of the RP1L1 homozygous mutation.
The AO images showed a severe reduction of the cone density in the proband.
Our findings indicate that a homozygous p.S1210P exchange in the RP1L1 gene can cause cone dystrophy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kikuchi, Sachiko& Kameya, Shuhei& Gocho, Kiyoko& El Shamieh, Said& Akeo, Keiichiro& Sugawara, Yuko…[et al.]. 2015. Cone Dystrophy in Patient with Homozygous RP1L1 Mutation. BioMed Research International،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1055893
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kikuchi, Sachiko…[et al.]. Cone Dystrophy in Patient with Homozygous RP1L1 Mutation. BioMed Research International No. 2015 (2015), pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1055893
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kikuchi, Sachiko& Kameya, Shuhei& Gocho, Kiyoko& El Shamieh, Said& Akeo, Keiichiro& Sugawara, Yuko…[et al.]. Cone Dystrophy in Patient with Homozygous RP1L1 Mutation. BioMed Research International. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1055893
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1055893
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر