Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Strong Association with rs613872 Not Paralleled by Changes in Corneal Endothelial TCF4 mRNA Level
المؤلفون المشاركون
Szaflik, Jacek P.
Płoski, Rafał
Binczyk, Ewelina
Ołdak, Monika
Ruszkowska, Ewelina
Udziela, Monika
Oziębło, Dominika
Ścieżyńska, Aneta
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-09-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is a common corneal endotheliopathy with a complex and heterogeneous genetic background.
Different variants in the TCF4 gene have been strongly associated with the development of FECD.
TCF4 encodes the E2-2 transcription factor but the link between the strong susceptibility locus and disease mechanism remains elusive.
Here, we confirm a strong positive association between TCF4 single nucleotide polymorphism rs613872 and FECD in Polish patients (OR = 12.95, 95% CI: 8.63–19.42, χ2=189.5, p<0.0001).
We show that TCF4 expression at the mRNA level in corneal endothelium (n=63) does not differ significantly between individuals with a particular TCF4 genotype.
It is also not altered in FECD patients as compared to control samples.
The data suggest that changes in the transcript level containing constitutive TCF4 exon encoding the amino-terminal part of the protein seem not to contribute to disease pathogenesis.
However, considering the strong association of TCF4 allelic variants with FECD, genotyping of TCF4 risk alleles may be important in the clinical practice.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ołdak, Monika& Ruszkowska, Ewelina& Binczyk, Ewelina& Ścieżyńska, Aneta& Płoski, Rafał& Szaflik, Jacek P.…[et al.]. 2015. Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Strong Association with rs613872 Not Paralleled by Changes in Corneal Endothelial TCF4 mRNA Level. BioMed Research International،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1056242
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Binczyk, Ewelina…[et al.]. Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Strong Association with rs613872 Not Paralleled by Changes in Corneal Endothelial TCF4 mRNA Level. BioMed Research International No. 2015 (2015), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1056242
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ołdak, Monika& Ruszkowska, Ewelina& Binczyk, Ewelina& Ścieżyńska, Aneta& Płoski, Rafał& Szaflik, Jacek P.…[et al.]. Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Strong Association with rs613872 Not Paralleled by Changes in Corneal Endothelial TCF4 mRNA Level. BioMed Research International. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1056242
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1056242
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر