Holoprosencephaly : a report of 2 cases with different presentations
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Sadiq, Doaa I.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 9، العدد 2 (30 نوفمبر/تشرين الثاني 2008)، ص ص. 249-256، 8ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2008-11-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Holoprosencephaly is a common developmental defect of the forebrain and midface in humans.
Clinical expression is variable, extending in unbroken sequence from a small brain with a single cerebral ventricle and cyclopia to clinically unaffected carriers in familial holoprosencephaly.
Here, we describe two unrelated affected cases, with alobar, and semilobar holoprosencephaly with different presentations and clarified the associated phenotypic changes in form of microcephaly, hypotelorism, flat nose, a single nostril ; a midline cleft lip and palate in the first case and solitary median maxillary central incisor, associated with prominent midline palatal ridge in the second case.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Sadiq, Doaa I.. 2008. Holoprosencephaly : a report of 2 cases with different presentations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 9, no. 2, pp.249-256.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-105727
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.& Sadiq, Doaa I.. Holoprosencephaly : a report of 2 cases with different presentations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 9, no. 2 (Nov. 2008), pp.249-256.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-105727
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Sadiq, Doaa I.. Holoprosencephaly : a report of 2 cases with different presentations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2008. Vol. 9, no. 2, pp.249-256.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-105727
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 254 -256
رقم السجل
BIM-105727
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر