A Novel Mutation of SMAD3 Identified in a Chinese Family with Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome
المؤلفون المشاركون
Zhang, Wenwen
Zhou, Min
Liu, Cheng
Liu, Chen
Qiao, Tong
Huang, Dian
Ran, Feng
Wang, Wei
Liu, Changjian
Liu, Zhao
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-06-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Aneurysms-osteoarthritis syndrome (AOS) is a recently delineated autosomal dominant disorder characterized by aneurysms, dissections, and tortuosity throughout the arterial tree in association with early onset osteoarthritis, mild craniofacial features, and skeletal and cutaneous anomalies.
Previous studies have demonstrated that mutations in SMAD3, a key regulator of TGF-β signal transduction, contribute to AOS.
Here, we investigated a family of three generations affected by AOS.
A novel SMAD3 mutation, c.266G>A (p.C89Y), was identified and cosegregated with the affected individuals in this family.
Our finding expands the mutation spectrum of SMAD3 gene and further strengthens the connection between the presence of aneurysms-osteoarthritis phenotype and SMAD3 mutations, which facilitates the understanding of the genotype-phenotype correlation of AOS.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zhang, Wenwen& Zhou, Min& Liu, Cheng& Liu, Chen& Qiao, Tong& Huang, Dian…[et al.]. 2015. A Novel Mutation of SMAD3 Identified in a Chinese Family with Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome. BioMed Research International،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1057424
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zhang, Wenwen…[et al.]. A Novel Mutation of SMAD3 Identified in a Chinese Family with Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome. BioMed Research International No. 2015 (2015), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1057424
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zhang, Wenwen& Zhou, Min& Liu, Cheng& Liu, Chen& Qiao, Tong& Huang, Dian…[et al.]. A Novel Mutation of SMAD3 Identified in a Chinese Family with Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome. BioMed Research International. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1057424
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1057424
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر