![](/images/graphics-bg.png)
12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region
المؤلفون المشاركون
Sharpe, Cynthia
Smith, Warwick
Hayes, Ian
George, Alice M.
Mc Cormack, Adrian
Gregersen, Nerine
Love, Donald R.
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-07-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
To date, there have been only a few reports of patients carrying a microdeletion in chromosome 12q14.
These patients usually present with pre- and postnatal growth retardation, and developmental delay.
Here we report on two additional patients with both genotype and phenotype differences.
Similar to previously published cases, one patient has haploinsufficiency of the HMGA2 gene and shows severe short stature and developmental delay.
The second patient is only one of a handful without the loss of the HMGA2 gene and shows a much better growth profile, but with absolute macrocephaly.
This patient’s deletion is unique and hence defines a likely macrocephaly locus that contributes to the general phenotype characterising the 12q14 syndrome.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mc Cormack, Adrian& Sharpe, Cynthia& Gregersen, Nerine& Smith, Warwick& Hayes, Ian& George, Alice M.…[et al.]. 2015. 12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058498
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mc Cormack, Adrian…[et al.]. 12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058498
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mc Cormack, Adrian& Sharpe, Cynthia& Gregersen, Nerine& Smith, Warwick& Hayes, Ian& George, Alice M.…[et al.]. 12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058498
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058498
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)