![](/images/graphics-bg.png)
Identification of Novel Mutations in Spatacsin and Apolipoprotein B Genes in a Patient with Spastic Paraplegia and Hypobetalipoproteinemia
المؤلفون المشاركون
Peddareddygari, Leema Reddy
Grewal, Raji P.
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-05-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Complicated hereditary spastic paraplegia (HSP) presents with complex neurological and nonneurological manifestations.
We report a patient with autosomal recessive (AR) HSP in whom laboratory investigations revealed hypobetalipoproteinemia raising the possibility of a shared pathophysiology of these clinical features.
A lipid profile of his parents disclosed a normal maternal lipid profile.
However, the paternal lipid profile was similar to that of the patient suggesting autosomal dominant transmission of this trait.
Whole exome sequence analysis was performed and novel mutations were detected in both the SPG11 and the APOB genes.
Genetic testing of the parents showed that both APOB variants were inherited from the father while the SPG11 variants were inherited one from each parent.
Our results indicate that, in this patient, the hypobetalipoproteinemia and spastic paraplegia are unrelated resulting from mutations in two independent genes.
This clinical study provides support for the use of whole exome sequencing as a diagnostic tool for identification of mutations in conditions with complex presentations.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Peddareddygari, Leema Reddy& Grewal, Raji P.. 2015. Identification of Novel Mutations in Spatacsin and Apolipoprotein B Genes in a Patient with Spastic Paraplegia and Hypobetalipoproteinemia. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058500
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Peddareddygari, Leema Reddy& Grewal, Raji P.. Identification of Novel Mutations in Spatacsin and Apolipoprotein B Genes in a Patient with Spastic Paraplegia and Hypobetalipoproteinemia. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058500
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Peddareddygari, Leema Reddy& Grewal, Raji P.. Identification of Novel Mutations in Spatacsin and Apolipoprotein B Genes in a Patient with Spastic Paraplegia and Hypobetalipoproteinemia. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058500
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058500
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)