![](/images/graphics-bg.png)
Rare Manifestation of a c.290 C>T, p.Gly97Glu VCP Mutation
المؤلفون المشاركون
Jerath, Nivedita U.
Crockett, Cameron D.
Moore, Steven A.
Shy, Michael E.
Weihl, Conrad C.
Chou, Tsui-Fen
Grider, Tiffany
Gonzalez, Michael A.
Zuchner, Stephan
Swenson, Andrea
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-03-23
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
The valosin-containing protein (VCP) regulates several distinct cellular processes.
Consistent with this, VCP mutations manifest variable clinical phenotypes among and within families and are a diagnostic challenge.
Methods.
A 60-year-old man who played ice hockey into his 50’s was evaluated by electrodiagnostics, muscle biopsy, and molecular genetics.
Results.
With long-standing pes cavus and toe walking, our patient developed progressive weakness, cramps, memory loss, and paresthesias at age 52.
An axonal sensorimotor neuropathy was found upon repeated testing at age 58.
Neuropathic histopathology was present in the quadriceps, and exome sequencing revealed the VCP mutation c.290 C>T, p.Gly97Glu.
Conclusions.
Our patient reflects the clinical heterogeneity of VCP mutations, as his neurological localization is a spectrum between a lower motor neuron disorder and a hereditary axonal peripheral neuropathy such as CMT2.
Our case demonstrates a rare manifestation of the c.290 C>T, pGly97Glu VCP mutation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jerath, Nivedita U.& Crockett, Cameron D.& Moore, Steven A.& Shy, Michael E.& Weihl, Conrad C.& Chou, Tsui-Fen…[et al.]. 2015. Rare Manifestation of a c.290 C>T, p.Gly97Glu VCP Mutation. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058501
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jerath, Nivedita U.…[et al.]. Rare Manifestation of a c.290 C>T, p.Gly97Glu VCP Mutation. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058501
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jerath, Nivedita U.& Crockett, Cameron D.& Moore, Steven A.& Shy, Michael E.& Weihl, Conrad C.& Chou, Tsui-Fen…[et al.]. Rare Manifestation of a c.290 C>T, p.Gly97Glu VCP Mutation. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058501
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058501
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)