Mild Phenotype in a Patient with a De Novo 6.3 Mb Distal Deletion at 10q26.2q26.3
المؤلفون المشاركون
Evangelidou, Paola
Alexandrou, Angelos
Anastasiadou, Violetta
Nikolaou, Elpiniki
Christou, Yiolanda
Papacostas, Savvas S.
Tanteles, George A.
Sismani, Carolina
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-07-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report on a 29-year-old Greek-Cypriot female with a de novo 6.3 Mb distal 10q26.2q26.3 deletion.
She had a very mild neurocognitive phenotype with near normal development and intellect.
In addition, she had certain distinctive features and postural orthostatic tachycardia.
We review the relevant literature and postulate that certain of her features can be diagnostically relevant.
This report illustrates the powerful diagnostic ability of array-CGH in the elucidation of relatively mild phenotypes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tanteles, George A.& Nikolaou, Elpiniki& Christou, Yiolanda& Alexandrou, Angelos& Evangelidou, Paola& Anastasiadou, Violetta…[et al.]. 2015. Mild Phenotype in a Patient with a De Novo 6.3 Mb Distal Deletion at 10q26.2q26.3. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058503
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tanteles, George A.…[et al.]. Mild Phenotype in a Patient with a De Novo 6.3 Mb Distal Deletion at 10q26.2q26.3. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058503
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tanteles, George A.& Nikolaou, Elpiniki& Christou, Yiolanda& Alexandrou, Angelos& Evangelidou, Paola& Anastasiadou, Violetta…[et al.]. Mild Phenotype in a Patient with a De Novo 6.3 Mb Distal Deletion at 10q26.2q26.3. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058503
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058503
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر