Novel Mutation in a Patient with Cholesterol Ester Storage Disease
المؤلفون المشاركون
Lin, Patrick
Raikar, Sheela
Jimenez, Jennifer
Furuya, Katryn N.
Conard, Katrina
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-02-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Cholesterol ester storage disease (CESD) is a chronic liver disease that typically presents with hepatomegaly.
It is characterized by hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, high-density lipoprotein deficiency, and abnormal lipid deposition within multiple organs.
It is an autosomal recessive disease that is due to a deficiency in lysosomal acid lipase (LAL) activity, which is coded by the lysosomal acid lipase gene (LIPA).
We describe the case of a 5-year-old south Asian female incidentally found to have hepatomegaly, and subsequent workup confirmed the diagnosis of CESD.
DNA sequencing confirmed the presence of a novel hepatic mutation.
It is a four-nucleotide deletion c.57_60delTGAG in exon 2 of the LIPA gene.
This mutation is predicted to result in a premature translation stop downstream of the deletion (p.E20fs) and, therefore, is felt to be a disease-causing mutation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Lin, Patrick& Raikar, Sheela& Jimenez, Jennifer& Conard, Katrina& Furuya, Katryn N.. 2015. Novel Mutation in a Patient with Cholesterol Ester Storage Disease. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058508
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Lin, Patrick…[et al.]. Novel Mutation in a Patient with Cholesterol Ester Storage Disease. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058508
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Lin, Patrick& Raikar, Sheela& Jimenez, Jennifer& Conard, Katrina& Furuya, Katryn N.. Novel Mutation in a Patient with Cholesterol Ester Storage Disease. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058508
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058508
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر