![](/images/graphics-bg.png)
Unusual Presentation of Pelizaeus-Merzbacher Disease: Female Patient with Deletion of the Proteolipid Protein 1 Gene
المؤلفون المشاركون
Sum, John
Brender, Teva
Wallerstein, Donna
Wallerstein, Robert J.
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-02-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is neurodegenerative leukodystrophy caused by dysfunction of the proteolipid protein 1 (PLP1) gene on Xq22, which codes for an essential myelin protein.
As an X-linked condition, PMD primarily affects males; however there have been a small number of affected females reported in the medical literature with a variety of different mutations in this gene.
No affected females to date have a deletion like our patient.
In addition to this, our patient has skewed X chromosome inactivation which adds to her presentation as her unaffected mother also carries the mutation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Brender, Teva& Wallerstein, Donna& Sum, John& Wallerstein, Robert J.. 2015. Unusual Presentation of Pelizaeus-Merzbacher Disease: Female Patient with Deletion of the Proteolipid Protein 1 Gene. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058509
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Brender, Teva…[et al.]. Unusual Presentation of Pelizaeus-Merzbacher Disease: Female Patient with Deletion of the Proteolipid Protein 1 Gene. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058509
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Brender, Teva& Wallerstein, Donna& Sum, John& Wallerstein, Robert J.. Unusual Presentation of Pelizaeus-Merzbacher Disease: Female Patient with Deletion of the Proteolipid Protein 1 Gene. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058509
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058509
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)