![](/images/graphics-bg.png)
PWSAS MS-MLPA Confirms Maternal Origin of 15q11.2 Microduplication
المؤلفون المشاركون
Dawson, Angelika J.
Cox, Janice
Hovanes, Karine
Spriggs, Elizabeth
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-05-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The proximal region of the long arm of chromosome 15q11.2-q13 is associated with various neurodevelopmental disorders, including Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes, autism, and other developmental abnormalities resulting from deletions and duplications.
In addition, this region encompasses imprinted genes that cause PWS or AS, depending on the parent-of-origin.
This imprinting allows for diagnosis of PWS or AS based on methylation status using methylation sensitive (MS) multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA).
Maternally derived microduplications at 15q11.2-q13 have been associated with autism and other neuropsychiatric disorders.
Multiple methods have been used to determine the parent-of-origin for 15q11.2-q13 microdeletions and microduplications.
In the present study, a four-year-old nondysmorphic female patient with developmental delay was found to have a de novo ~5 Mb duplication within 15q11.2 by oligonucleotide genomic array.
In order to determine the significance of this microduplication to the clinical phenotype, the parent-of-origin needed to be identified.
The PWS/AS MS-MLPA assay is generally used to distinguish between deletion and uniparental disomy (UPD) of 15q11.2-q13, resulting in either PWS or AS.
However, our study shows that PWS/AS MS-MLPA can also efficiently distinguish the parental origin of duplications of 15q11.2-q13.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Dawson, Angelika J.& Cox, Janice& Hovanes, Karine& Spriggs, Elizabeth. 2015. PWSAS MS-MLPA Confirms Maternal Origin of 15q11.2 Microduplication. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058511
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Dawson, Angelika J.…[et al.]. PWSAS MS-MLPA Confirms Maternal Origin of 15q11.2 Microduplication. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058511
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Dawson, Angelika J.& Cox, Janice& Hovanes, Karine& Spriggs, Elizabeth. PWSAS MS-MLPA Confirms Maternal Origin of 15q11.2 Microduplication. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058511
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058511
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)