Progressive Lower Extremity Weakness and Axonal Sensorimotor Polyneuropathy from a Mutation in KIF5A (c.611G>A;p.Arg204Gln)
المؤلفون المشاركون
Jerath, Nivedita U.
Shy, Michael E.
Grider, Tiffany
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-10-12
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) is a rare hereditary disorder that primarily involves progressive spasticity of the legs (hamstrings, quadriceps, and calves).
Methods.
A 27-year-old gentleman was a fast runner and able to play soccer until age 9 when he developed slowly progressive weakness.
He was wheelchair-bound by age 25.
He was evaluated by laboratory testing, imaging, electrodiagnostics, and molecular genetics.
Results.
Electrodiagnostic testing revealed an axonal sensorimotor polyneuropathy.
Genetic testing for HSP in 2003 was negative; repeat testing in 2013 revealed a mutation in KIF5A (c.611G>A;p.Arg204Gln).
Conclusions.
A recent advance in neurogenetics has allowed for more genes and mutations to be identified; over 76 different genetic loci for HSP and 59 gene products are currently known.
Even though our patient had a sensorimotor polyneuropathy on electrodiagnostic testing and a 2003 HSP genetic panel that was negative, a repeat HSP genetic panel was performed in 2013 due to the advancement in neurogenetics.
This revealed a mutation in KIF5A.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jerath, Nivedita U.& Grider, Tiffany& Shy, Michael E.. 2015. Progressive Lower Extremity Weakness and Axonal Sensorimotor Polyneuropathy from a Mutation in KIF5A (c.611G>A;p.Arg204Gln). Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058512
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jerath, Nivedita U.…[et al.]. Progressive Lower Extremity Weakness and Axonal Sensorimotor Polyneuropathy from a Mutation in KIF5A (c.611G>A;p.Arg204Gln). Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058512
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jerath, Nivedita U.& Grider, Tiffany& Shy, Michael E.. Progressive Lower Extremity Weakness and Axonal Sensorimotor Polyneuropathy from a Mutation in KIF5A (c.611G>A;p.Arg204Gln). Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058512
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058512
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر