![](/images/graphics-bg.png)
Ellis-van Creveld Syndrome: Mutations Uncovered in Lebanese Families
المؤلفون المشاركون
Badra, Rebecca
Valencia, Maria
Tabet, Lara
Yazbeck, Nadine
Araj, Alia
Ruiz-Perez, Victor L.
Charaffedine, Khalil
Farra, Chantal
Fares, Farah
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Ellis-van Creveld (EvC) syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by short stature, short limbs, growth retardation, polydactyly, and ectodermal defects with cardiac anomalies occurring in around 60% of cases.
EVC syndrome has been linked to mutations in EVC and EVC2 genes.
Case Presentation.
We report EvC syndrome in two unrelated Lebanese families both having homozygous mutations in the EVC2 gene, c.2653C>T (p.(Arg885*)) and c.2012_2015del (p.(Leu671*)) in exons 15 and 13, respectively, with the latter being reported for the first time.
Conclusion.
Although EvC has been largely described in the medical literature, clinical features of this syndrome vary.
While more research is required to explore other genes involved in EvC, early diagnosis and therapeutic care are important to achieve a better quality of life.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Valencia, Maria& Tabet, Lara& Yazbeck, Nadine& Araj, Alia& Ruiz-Perez, Victor L.& Charaffedine, Khalil…[et al.]. 2015. Ellis-van Creveld Syndrome: Mutations Uncovered in Lebanese Families. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058514
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Valencia, Maria…[et al.]. Ellis-van Creveld Syndrome: Mutations Uncovered in Lebanese Families. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058514
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Valencia, Maria& Tabet, Lara& Yazbeck, Nadine& Araj, Alia& Ruiz-Perez, Victor L.& Charaffedine, Khalil…[et al.]. Ellis-van Creveld Syndrome: Mutations Uncovered in Lebanese Families. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058514
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058514
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)