![](/images/graphics-bg.png)
Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatal Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 and 18
المؤلفون المشاركون
Hochstenbach, R.
Page-Christiaens, G. C. M. L.
van Oppen, A. C. C.
Lichtenbelt, K. D.
van Harssel, J. J. T.
Brouwer, T.
Manten, G. T. R.
van Zon, P.
Elferink, M.
Kusters, K.
Akkermans, O.
Ploos van Amstel, J. K.
Schuring-Blom, G. H.
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-06-07
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Noninvasive prenatal testing (NIPT) validation studies show high sensitivity and specificity for detection of trisomies 13, 18, and 21.
False negative cases have rarely been reported.
We describe a false negative case of trisomy 13 and another of trisomy 18 in which NIPT was commercially marketed directly to the clinician.
Both cases came to our attention because a fetal anatomy scan at 20 weeks of gestation revealed multiple anomalies.
Karyotyping of cultured amniocytes showed nonmosaic trisomies 13 and 18, respectively.
Cytogenetic investigation of cytotrophoblast cells from multiple placental biopsies showed a low proportion of nontrisomic cells in each case, but this was considered too small for explaining the false negative NIPT result.
The discordant results also could not be explained by early gestational age, elevated maternal weight, a vanishing twin, or suboptimal storage or transport of samples.
The root cause of the discrepancies could, therefore, not be identified.
The couples involved experienced difficulties in accepting the unexpected and late-adverse outcome of their pregnancy.
We recommend that all parties involved in caring for couples who choose NIPT should collaborate to clarify false negative results in order to unravel possible biological causes and to improve the process of patient care from initial counseling to communication of the result.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Hochstenbach, R.& Page-Christiaens, G. C. M. L.& van Oppen, A. C. C.& Lichtenbelt, K. D.& van Harssel, J. J. T.& Brouwer, T.…[et al.]. 2015. Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatal Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 and 18. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058519
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Hochstenbach, R.…[et al.]. Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatal Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 and 18. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058519
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Hochstenbach, R.& Page-Christiaens, G. C. M. L.& van Oppen, A. C. C.& Lichtenbelt, K. D.& van Harssel, J. J. T.& Brouwer, T.…[et al.]. Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatal Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 and 18. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058519
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058519
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)