![](/images/graphics-bg.png)
Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene
المؤلفون المشاركون
Zegre Amorim, Marta
Carmo, Sara
Salva, Inês
Pita, Ana
Pereira-da-Silva, Luis
Houghton, J.
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-12-03
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A novel RFX6 homozygous missense mutation was identified in an infant with Mitchell-Riley syndrome.
The most common features of Mitchell-Riley syndrome were present, including severe neonatal diabetes associated with annular pancreas, intestinal malrotation, gallbladder agenesis, cholestatic disease, chronic diarrhea, and severe intrauterine growth restriction.
Perijejunal tissue similar to pancreatic tissue was found in the submucosa, a finding that has not been previously reported in this syndrome.
This case associating RFX6 mutation with structural and functional pancreatic abnormalities reinforces the RFX6 gene role in pancreas development and β-cell function, adding information to the existent mutation databases.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zegre Amorim, Marta& Houghton, J.& Carmo, Sara& Salva, Inês& Pita, Ana& Pereira-da-Silva, Luis. 2015. Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058521
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zegre Amorim, Marta…[et al.]. Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058521
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zegre Amorim, Marta& Houghton, J.& Carmo, Sara& Salva, Inês& Pita, Ana& Pereira-da-Silva, Luis. Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058521
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058521
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)