![](/images/graphics-bg.png)
Severe Psychomotor Delay in a Severe Presentation of Cat-Eye Syndrome
المؤلفون المشاركون
Copin, Henri
Jedraszak, Guillaume
Receveur, Aline
Andrieux, Joris
Mathieu-Dramard, Michèle
Morin, Gilles
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-01-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Cat-eye syndrome is a rare genetic syndrome of chromosomal origin.
Individuals with cat-eye syndrome are characterized by the presence of preauricular pits and/or tags, anal atresia, and iris coloboma.
Many reported cases also presented with variable congenital anomalies and intellectual disability.
Most patients diagnosed with CES carry a small supernumerary bisatellited marker chromosome, resulting in partial tetrasomy of 22p-22q11.21.
There are two types of small supernumerary marker chromosome, depending on the breakpoint site.
In a very small proportion of cases, other cytogenetic anomalies are reportedly associated with the cat-eye syndrome phenotype.
Here, we report a patient with cat-eye syndrome caused by a type 1 small supernumerary marker chromosome.
The phenotype was atypical and included a severe developmental delay.
The use of array comparative genomic hybridization ruled out the involvement of another chromosomal imbalance in the neurological phenotype.
In the literature, only a few patients with cat-eye syndrome present with a severe developmental delay, and all of the latter carried an atypical partial trisomy 22 or an uncharacterized small supernumerary marker chromosome.
Hence, this is the first report of a severe neurological phenotype in cat-eye syndrome with a typical type 1 small supernumerary marker chromosome.
Our observation clearly complicates prognostic assessment, particularly when cat-eye syndrome is diagnosed prenatally.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jedraszak, Guillaume& Receveur, Aline& Andrieux, Joris& Mathieu-Dramard, Michèle& Copin, Henri& Morin, Gilles. 2015. Severe Psychomotor Delay in a Severe Presentation of Cat-Eye Syndrome. Case Reports in Genetics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058522
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jedraszak, Guillaume…[et al.]. Severe Psychomotor Delay in a Severe Presentation of Cat-Eye Syndrome. Case Reports in Genetics No. 2015 (2015), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058522
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jedraszak, Guillaume& Receveur, Aline& Andrieux, Joris& Mathieu-Dramard, Michèle& Copin, Henri& Morin, Gilles. Severe Psychomotor Delay in a Severe Presentation of Cat-Eye Syndrome. Case Reports in Genetics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058522
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058522
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)