![](/images/graphics-bg.png)
Myotonic Dystrophy-1 Complicated by Factor-V (Leiden) Mutation
المؤلفون المشاركون
Finsterer, Josef
Stöllberger, Claudia
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-03-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objectives.
Presence of a factor-V Leiden mutation in a patient with myotonic dystrophy type 1 (DM1) has been reported only once.
Here we report the second DM1 patient carrying a factor-V mutation who died from long-term complications of this mutation.
Case Report.
A 66-year-old DM1 patient with multi-organ-disorder syndrome developed a first deep venous thrombosis (DVT) and consecutive pulmonary embolism (PE) at age 50 y.
Acetyl-salicylic acid was given.
One year later he experienced a second DVT; that is why phenprocoumon was started.
Despite anticoagulation, he experienced a third DVT bilaterally and a second PE bilaterally at 61 y; that is why a vena cava filter was additionally deployed.
Despite therapeutic anticoagulation, he experienced a vena cava filter thrombosis at age 62 y.
Genetic workup revealed a heterozygous factor-V mutation in addition to a CTG-repeat expansion of 500.
As a consequence of PE he developed chronic obstructive pulmonary disease and experienced recurrent pulmonary infections, which were lastly responsible for decease at age 66 y despite intensive care measures.
Conclusion.
The heterozygous Leiden mutation may severely affect DM1 patients to such a degree that they die from its complications.
If DM1 patients present with unusual manifestations, search for causes other than a CTG-repeat expansion is indicated.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Finsterer, Josef& Stöllberger, Claudia. 2015. Myotonic Dystrophy-1 Complicated by Factor-V (Leiden) Mutation. Case Reports in Medicine،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058803
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Finsterer, Josef& Stöllberger, Claudia. Myotonic Dystrophy-1 Complicated by Factor-V (Leiden) Mutation. Case Reports in Medicine No. 2015 (2015), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058803
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Finsterer, Josef& Stöllberger, Claudia. Myotonic Dystrophy-1 Complicated by Factor-V (Leiden) Mutation. Case Reports in Medicine. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058803
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058803
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)