![](/images/graphics-bg.png)
A Case of IFAP Syndrome with Severe Atopic Dermatitis
المؤلفون المشاركون
Araújo, Catarina
Gonçalves-Rocha, Miguel
Resende, Cristina
Vieira, Ana Paula
Brito, Celeste
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-01-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
The IFAP syndrome is a rare X-linked genetic disorder characterized by the triad of follicular ichthyosis, atrichia, and photophobia.
Case Report.
A three-month-old Caucasian, male patient was observed with noncicatricial universal alopecia and persistent eczema from birth.
He had dystrophic nails, spiky follicular hyperkeratosis, and photophobia which became apparent at the first year of life.
Short stature and psychomotor developmental delay were also noticed.
Histopathological examination of skin biopsy on left thigh showed epidermis with irregular acanthosis, lamellar orthokeratotic hyperkeratosis, and hair follicles fulfilled by parakeratotic hyperkeratosis.
The chromosomal study showed a karyotype 46, XY.
Total IgE was 374 IU/mL.
One missense mutation c.1360G>C (p.Ala454Pro) in hemizygosity was detected on the MBTPS2 gene thus confirming the diagnosis of IFAP syndrome.
Conclusions.
We describe a boy with a typical clinical presentation of IFAP syndrome and severe atopic manifestations.
A novel missense mutation c.1360G>C (p.Ala454Pro) in MBTPS2 gene was observed.
The phenotypic expression of disease is quantitatively related to a reduced function of a key cellular regulatory system affecting cholesterol and endoplasmic reticulum homeostasis.
It can cause epithelial disturbance with failure in differentiation of epidermal structures and abnormal skin permeability barrier.
However, no correlation phenotype/genotype could be established.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Araújo, Catarina& Gonçalves-Rocha, Miguel& Resende, Cristina& Vieira, Ana Paula& Brito, Celeste. 2015. A Case of IFAP Syndrome with Severe Atopic Dermatitis. Case Reports in Medicine،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058847
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Araújo, Catarina…[et al.]. A Case of IFAP Syndrome with Severe Atopic Dermatitis. Case Reports in Medicine No. 2015 (2015), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058847
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Araújo, Catarina& Gonçalves-Rocha, Miguel& Resende, Cristina& Vieira, Ana Paula& Brito, Celeste. A Case of IFAP Syndrome with Severe Atopic Dermatitis. Case Reports in Medicine. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058847
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058847
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)