![](/images/graphics-bg.png)
Homozygosity for the E526V Mutation in Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis: The First Report
المؤلفون المشاركون
Saraiva, Maria J. M.
Tavares, Isabel
Matos, Carlos
Moreira, Paul
Santos, Josefina
Lobato, Luísa
Castro Henriques, António
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-06-23
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Systemic hereditary amyloidoses are autosomal dominant diseases associated with mutations in genes encoding ten different proteins.
The clinical phenotype has implications on therapeutic approach, but it is commonly variable and largely dependent on the type of mutation.
Except for rare cases involving gelsolin or transthyretin, patients are heterozygous for the amyloidogenic variants.
Here we describe the first patient identified worldwide as homozygous for a nephropathic amyloidosis, involving the fibrinogen variant associated with the fibrinogen alpha-chain E526V (p.Glu545Val) mutation.
In 1989, a 44-year-old woman presented with hypertension, hepatosplenomegaly, nephrotic syndrome, and renal failure.
She started hemodialysis in 1990 and 6 years later underwent isolated kidney transplantation from a deceased donor.
Graft function and clinical status were unremarkable for 16 years, despite progressively increased left ventricular mass on echocardiography.
In 2012, 4 months before death, she deteriorated rapidly with severe heart failure, precipitated by Clostridium difficile colitis and urosepsis.
Affected family members developed nephropathy, on average, nearly three decades later, which may be explained by the gene dosage effects on the phenotype of E526V (p.Glu545Val) fibrinogen A alpha-chain amyloidosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tavares, Isabel& Lobato, Luísa& Matos, Carlos& Santos, Josefina& Moreira, Paul& Saraiva, Maria J. M.…[et al.]. 2015. Homozygosity for the E526V Mutation in Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis: The First Report. Case Reports in Nephrology،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058982
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tavares, Isabel…[et al.]. Homozygosity for the E526V Mutation in Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis: The First Report. Case Reports in Nephrology No. 2015 (2015), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058982
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tavares, Isabel& Lobato, Luísa& Matos, Carlos& Santos, Josefina& Moreira, Paul& Saraiva, Maria J. M.…[et al.]. Homozygosity for the E526V Mutation in Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis: The First Report. Case Reports in Nephrology. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1058982
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1058982
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)