A CADASIL-Like Case with a Novel Noncysteine Mutation of the NOTCH3 Gene and Granular Deposits in the Renal Arterioles
المؤلفون المشاركون
Ooboshi, Hiroaki
Ninomiya, Toshiharu
Nakamura, Kuniyuki
Ago, Tetsuro
Tsuchimoto, Akihiro
Noda, Nozomi
Nakamura, Asako
Uchiumi, Takeshi
Kamouchi, Masahiro
Kitazono, Takanari
Tsuruya, Kazuhiko
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-03-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We herein report the finding of a 62-year-old male, who developed dysarthria and dysphagia, with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy- (CADASIL-) like cerebral lesions.
He also suffered from slowly progressive renal failure with the findings of granular deposits similar to electron-dense granular osmiophilic material in the renal arterioles.
We found a novel heterozygous missense mutation of the NOTCH3 gene, c.4039G>C in exon 24, resulting in a p.Gly1347Arg substitution in its extracellular domain.
The noncysteine substitution may underlie the pathogenesis of white matter lesions in the brain and of the chronic renal failure in the present case.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Nakamura, Kuniyuki& Ago, Tetsuro& Tsuchimoto, Akihiro& Noda, Nozomi& Nakamura, Asako& Ninomiya, Toshiharu…[et al.]. 2015. A CADASIL-Like Case with a Novel Noncysteine Mutation of the NOTCH3 Gene and Granular Deposits in the Renal Arterioles. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059030
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Nakamura, Kuniyuki…[et al.]. A CADASIL-Like Case with a Novel Noncysteine Mutation of the NOTCH3 Gene and Granular Deposits in the Renal Arterioles. Case Reports in Neurological Medicine No. 2015 (2015), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059030
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Nakamura, Kuniyuki& Ago, Tetsuro& Tsuchimoto, Akihiro& Noda, Nozomi& Nakamura, Asako& Ninomiya, Toshiharu…[et al.]. A CADASIL-Like Case with a Novel Noncysteine Mutation of the NOTCH3 Gene and Granular Deposits in the Renal Arterioles. Case Reports in Neurological Medicine. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059030
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059030
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر