Severe Hyperammonemia in Late-Onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency Triggered by Steroid Administration
المؤلفون المشاركون
Estela, Jordi
Reñé, Ramon
Gascón-Bayarri, Jordi
Campdelacreu, Jaume
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-04-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is a rare X-linked disorder of urea synthesis leading to hyperammonemia.
Several late-onset cases have been reported.
Undiagnosed and untreated patients are at the risk of death or suffering from irreversible sequelae.
We describe a 56-year-old patient who presented with acute encephalopathy after steroid treatment.
Hyperammonemia due to OTCD was diagnosed and a mutation was found.
This allowed us to diagnose two other family members with unexplained encephalopathy who are now asymptomatic on a low-protein diet.
OTCD should be considered in any patient with hyperammonemic encephalopathy and immediate treatment should be given to avoid a fatal outcome.
We emphasize the need to examine other family members if the diagnosis is confirmed, in order to prevent further life-threatening episodes of encephalopathy or neonatal coma of newborn.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Gascón-Bayarri, Jordi& Campdelacreu, Jaume& Estela, Jordi& Reñé, Ramon. 2015. Severe Hyperammonemia in Late-Onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency Triggered by Steroid Administration. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059031
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Gascón-Bayarri, Jordi…[et al.]. Severe Hyperammonemia in Late-Onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency Triggered by Steroid Administration. Case Reports in Neurological Medicine No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059031
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Gascón-Bayarri, Jordi& Campdelacreu, Jaume& Estela, Jordi& Reñé, Ramon. Severe Hyperammonemia in Late-Onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency Triggered by Steroid Administration. Case Reports in Neurological Medicine. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059031
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059031
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر