![](/images/graphics-bg.png)
The First Case Report in Italy of Di George Syndrome Detected by Noninvasive Prenatal Testing
المؤلفون المشاركون
Rapacchia, Giuseppina
Lapucci, Cristina
Pittalis, Maria Carla
Youssef, Aly
Farina, Antonio
المصدر
Case Reports in Obstetrics and Gynecology
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-08-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Panorama Plus (Natera), a single-nucleotide polymorphism- (SNP-) based approach that relies on the identification of maternal and fetal allele distributions, allows the detection of common aneuploidies and also incorporates a panel of 5 microdeletions including Di George syndrome.
We report here the first case of Di George syndrome detected by NIPT in Italy; blood was drawn at 12 weeks’ gestation.
The patient had an amniocentesis to confirm the diagnosis by MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) and an ultrasound aimed to detect the features associated with the syndrome.
A right aortic arch and suspect of thymus atrophy were detected, but not other severe malformations typical of the disease.
The patient terminated the pregnancy at 17 weeks.
NIPT allowed an early screening of Di George syndrome.
As the patient was at low risk, it is likely that an ultrasound would have missed the condition.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Rapacchia, Giuseppina& Lapucci, Cristina& Pittalis, Maria Carla& Youssef, Aly& Farina, Antonio. 2015. The First Case Report in Italy of Di George Syndrome Detected by Noninvasive Prenatal Testing. Case Reports in Obstetrics and Gynecology،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059192
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Rapacchia, Giuseppina…[et al.]. The First Case Report in Italy of Di George Syndrome Detected by Noninvasive Prenatal Testing. Case Reports in Obstetrics and Gynecology No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059192
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Rapacchia, Giuseppina& Lapucci, Cristina& Pittalis, Maria Carla& Youssef, Aly& Farina, Antonio. The First Case Report in Italy of Di George Syndrome Detected by Noninvasive Prenatal Testing. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059192
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059192
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)