The Challenge of Prenatal Diagnostic Work-Up of Maternally Inherited X-Linked Opitz GBBB: Case Report and Literature Review
المؤلفون المشاركون
Spinelli, Marialuigia
Sica, Carmine
Dallapiccola, Bruno
Novelli, Antonio
Di Meglio, Letizia
Martinelli, Pasquale
المصدر
Case Reports in Obstetrics and Gynecology
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-05-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Prenatal diagnosis of Optiz G/BBB syndrome (OS) is challenging because the characteristic clinical features, such as facial and genitourinary anomalies, may be subtle at sonography and rather unspecific.
Furthermore, molecular testing of the disease gene is not routinely performed, unless a specific diagnosis is suggested.
Method.
Both familial and ultrasound data were used to achieve the diagnosis of X-linked OS (XLOS), which was confirmed by molecular testing of MID1 gene (Xp22.3) at birth.
Results.
Sequencing of MID1 gene disclosed the nucleotide change c.1285 +1 G>T, previously associated with XLOS.
Conclusions.
This case illustrates current challenges of the prenatal diagnostic work-up of XLOS and exemplifies how clinical investigation, including family history, and accurate US foetal investigations can lead to the correct diagnosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Spinelli, Marialuigia& Sica, Carmine& Dallapiccola, Bruno& Novelli, Antonio& Di Meglio, Letizia& Martinelli, Pasquale. 2015. The Challenge of Prenatal Diagnostic Work-Up of Maternally Inherited X-Linked Opitz GBBB: Case Report and Literature Review. Case Reports in Obstetrics and Gynecology،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059196
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Spinelli, Marialuigia…[et al.]. The Challenge of Prenatal Diagnostic Work-Up of Maternally Inherited X-Linked Opitz GBBB: Case Report and Literature Review. Case Reports in Obstetrics and Gynecology No. 2015 (2015), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059196
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Spinelli, Marialuigia& Sica, Carmine& Dallapiccola, Bruno& Novelli, Antonio& Di Meglio, Letizia& Martinelli, Pasquale. The Challenge of Prenatal Diagnostic Work-Up of Maternally Inherited X-Linked Opitz GBBB: Case Report and Literature Review. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059196
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059196
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر