Prenatal Diagnosis of WAGR Syndrome
المؤلفون المشاركون
Tezcan, Berrin
Rich, Philip
Bhide, Amarnath
المصدر
Case Reports in Obstetrics and Gynecology
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-10-28
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Wilm’s tumour, aniridia, genitourinary abnormalities, and mental retardation (WAGR) syndrome is a rare genetic disorder with an estimated prevalence of 1 in 500,000 to 1 million.
It is a contiguous gene syndrome due to deletion at chromosome 11p13 in a region containing WT1 and PAX6 genes.
Children with WAGR syndrome mostly present in the newborn/infancy period with sporadic aniridia.
The genotypic defects in WAGR syndrome have been well established.
However, antenatal ultrasonographic presentation of this syndrome has never been reported.
Prenatal diagnosis of this condition is possible in some cases with careful ultrasound examination of classical and nonclassical manifestations of this syndrome.
The key point for this rare diagnosis was the decision to perform chromosomal microarray analysis after antenatal diagnosis of absent corpus callosum and absent cavum septum pellucidum, as this finding mandates search for potentially associated genetic disorders.
We report a case of WAGR syndrome diagnosed prenatally at 29-week gestation.
The diagnosis of the anomaly was based on two- and three-dimensional ultrasound as well as fetal MRI scan and microarray analysis.
The ultrasonographic findings included borderline ventriculomegaly, absent corpus callosum, and absent cavum septum pellucidum.
Cytogenetic results from the amniotic fluid confirmed WAGR syndrome.
Parental karyotype was normal, with no evidence of copy number change, deletion, or rearrangement of this region of chromosome 11.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tezcan, Berrin& Rich, Philip& Bhide, Amarnath. 2015. Prenatal Diagnosis of WAGR Syndrome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059217
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tezcan, Berrin…[et al.]. Prenatal Diagnosis of WAGR Syndrome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology No. 2015 (2015), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059217
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tezcan, Berrin& Rich, Philip& Bhide, Amarnath. Prenatal Diagnosis of WAGR Syndrome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059217
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059217
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر