Prenatal Diagnosis of Concurrent Achondroplasia and Klinefelter Syndrome
المؤلفون المشاركون
Zapardiel, Ignacio
Perez-Carbajo, Esther
Sanfrutos-Llorente, Luis
Cruz-Melguizo, Sara
Martinez-Payo, Cristina
Iglesias-Goy, Enrique
المصدر
Case Reports in Obstetrics and Gynecology
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-2، 2ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-02-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
2
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Achondroplasia is the most frequent nonlethal skeletal dysplasia, with a prevalence of 1 : 5000 to 1 : 40,000 live births, and it is caused by a fibroblast growth factor receptor alteration.
The combination of achondroplasia and Klinefelter syndrome is extremely rare and just four reports have been published in the literature, which were all diagnosed postnatally.
We report the fifth case described of this uncommon association and its prenatal diagnosis.
In cases of prenatal diagnosis of achondroplasia with additional suspicious morphological abnormalities, an invasive test such as amniocentesis must be carried out to assess the karyotype normality.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Perez-Carbajo, Esther& Zapardiel, Ignacio& Sanfrutos-Llorente, Luis& Cruz-Melguizo, Sara& Martinez-Payo, Cristina& Iglesias-Goy, Enrique. 2015. Prenatal Diagnosis of Concurrent Achondroplasia and Klinefelter Syndrome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-2.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059230
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Perez-Carbajo, Esther…[et al.]. Prenatal Diagnosis of Concurrent Achondroplasia and Klinefelter Syndrome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology No. 2015 (2015), pp.1-2.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059230
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Perez-Carbajo, Esther& Zapardiel, Ignacio& Sanfrutos-Llorente, Luis& Cruz-Melguizo, Sara& Martinez-Payo, Cristina& Iglesias-Goy, Enrique. Prenatal Diagnosis of Concurrent Achondroplasia and Klinefelter Syndrome. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-2.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059230
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059230
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر