![](/images/graphics-bg.png)
Presentation of Complex Homozygous Allele in ABCA4 Gene in a Patient with Retinitis Pigmentosa
المؤلفون المشاركون
Audere, Māreta
Rutka, Katrīna
Šepetiene, Svetlana
Lace, Baiba
المصدر
Case Reports in Ophthalmological Medicine
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-07-02
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Retinitis pigmentosa is a degenerative retinal disease characterized by progressive photoreceptor damage, which causes loss of peripheral and night vision and the development of tunnel vision and may result in loss of central vision.
This study describes a patient with retinitis pigmentosa caused by a mutation in the ABCA4 gene with complex allele c.1622T>C, p.L541P; c.3113C>T, p.A1038V in homozygous state.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Audere, Māreta& Rutka, Katrīna& Šepetiene, Svetlana& Lace, Baiba. 2015. Presentation of Complex Homozygous Allele in ABCA4 Gene in a Patient with Retinitis Pigmentosa. Case Reports in Ophthalmological Medicine،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059377
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Audere, Māreta…[et al.]. Presentation of Complex Homozygous Allele in ABCA4 Gene in a Patient with Retinitis Pigmentosa. Case Reports in Ophthalmological Medicine No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059377
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Audere, Māreta& Rutka, Katrīna& Šepetiene, Svetlana& Lace, Baiba. Presentation of Complex Homozygous Allele in ABCA4 Gene in a Patient with Retinitis Pigmentosa. Case Reports in Ophthalmological Medicine. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059377
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059377
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)