![](/images/graphics-bg.png)
Brittle Cornea Syndrome: Case Report with Novel Mutation in the PRDM5 Gene and Review of the Literature
المؤلفون المشاركون
Heindl, Ludwig M.
Avgitidou, Georgia
Siebelmann, Sebastian
Bachmann, Bjoern
Kohlhase, Juergen
Cursiefen, Claus
المصدر
Case Reports in Ophthalmological Medicine
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-06-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 3-year-old boy presented with acute corneal hydrops on the left eye and spontaneous corneal rupture on the right eye.
A diagnosis of brittle cornea syndrome was confirmed by molecular analysis.
A novel mutation, the homozygous variant c.17T>G, p.V6G, was found in the gene for PR-domain-containing protein 5 (PRDM5) in exon 1.
Brittle cornea syndrome is a rare connective tissue disease with typical ocular, auditory, musculoskeletal, and cutaneous disorders.
Almost all patients suffer from declined vision due to corneal scarring, thinning, and rupture.
The most common ophthalmologic findings include keratoconus, progressive central corneal thinning, high myopia, irregular astigmatism, retinal detachment, and high risk for spontaneous corneal or scleral rupture.
In addition to describing the case with a novel mutation here we review the current literature on brittle cornea syndrome pathogenesis, clinical findings, and therapy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Avgitidou, Georgia& Siebelmann, Sebastian& Bachmann, Bjoern& Kohlhase, Juergen& Heindl, Ludwig M.& Cursiefen, Claus. 2015. Brittle Cornea Syndrome: Case Report with Novel Mutation in the PRDM5 Gene and Review of the Literature. Case Reports in Ophthalmological Medicine،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059391
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Avgitidou, Georgia…[et al.]. Brittle Cornea Syndrome: Case Report with Novel Mutation in the PRDM5 Gene and Review of the Literature. Case Reports in Ophthalmological Medicine No. 2015 (2015), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059391
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Avgitidou, Georgia& Siebelmann, Sebastian& Bachmann, Bjoern& Kohlhase, Juergen& Heindl, Ludwig M.& Cursiefen, Claus. Brittle Cornea Syndrome: Case Report with Novel Mutation in the PRDM5 Gene and Review of the Literature. Case Reports in Ophthalmological Medicine. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059391
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059391
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)