Molar Tooth Sign with Deranged Liver Function Tests: An Indian Case with COACH Syndrome

تاريخ النشر

2015-05-17

دولة النشر

مصر

عدد الصفحات

التخصصات الرئيسية

الطب البشري

الملخص EN

We report the first genetically proven case of COACH syndrome from the Indian subcontinent in a 6-year-old girl who presented with typical features of Joubert syndrome along with hepatic involvement.

Mutation analysis revealed compound heterozygous missense mutation in the known gene TMEM67 (also called MKS3).

نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)

Sanjeev, Rama Krishna& Kapoor, Seema& Goyal, Manisha& Kapur, Rajiv& Gleeson, Joseph Gerard. 2015. Molar Tooth Sign with Deranged Liver Function Tests: An Indian Case with COACH Syndrome. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059767

نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)

Sanjeev, Rama Krishna…[et al.]. Molar Tooth Sign with Deranged Liver Function Tests: An Indian Case with COACH Syndrome. Case Reports in Pediatrics No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059767

نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)

Sanjeev, Rama Krishna& Kapoor, Seema& Goyal, Manisha& Kapur, Rajiv& Gleeson, Joseph Gerard. Molar Tooth Sign with Deranged Liver Function Tests: An Indian Case with COACH Syndrome. Case Reports in Pediatrics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059767

نوع البيانات

مقالات

لغة النص

الإنجليزية

الملاحظات

Includes bibliographical references

رقم السجل

BIM-1059767

حفظتم الحفظ طباعة

قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"

أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي

مرصد "معرفة"
لقياس الإنتاج العلمي العربي

تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر