![](/images/graphics-bg.png)
Two Mutations in Surfactant Protein C Gene Associated with Neonatal Respiratory Distress
المؤلفون المشاركون
Tarocco, Anna
Ballardini, Elisa
Contiero, Maria Raffaella
Garani, Giampaolo
Fanaro, Silvia
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-04-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Multiple mutations of surfactant genes causing surfactant dysfunction have been described.
Surfactant protein C (SP-C) deficiency is associated with variable clinical manifestations ranging from neonatal respiratory distress syndrome to lethal lung disease.
We present an extremely low birth weight male infant with an unusual course of respiratory distress syndrome associated with two mutations in the SFTPC gene: C43-7G>A and 12T>A.
He required mechanical ventilation for 26 days and was treated with 5 subsequent doses of surfactant with temporary and short-term efficacy.
He was discharged at 37 weeks of postconceptional age without any respiratory support.
During the first 16 months of life he developed five respiratory infections that did not require hospitalization.
Conclusion.
This mild course in our patient with two mutations is peculiar because the outcome in patients with a single SFTPC mutation is usually poor.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tarocco, Anna& Ballardini, Elisa& Contiero, Maria Raffaella& Garani, Giampaolo& Fanaro, Silvia. 2015. Two Mutations in Surfactant Protein C Gene Associated with Neonatal Respiratory Distress. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059786
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tarocco, Anna…[et al.]. Two Mutations in Surfactant Protein C Gene Associated with Neonatal Respiratory Distress. Case Reports in Pediatrics No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059786
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tarocco, Anna& Ballardini, Elisa& Contiero, Maria Raffaella& Garani, Giampaolo& Fanaro, Silvia. Two Mutations in Surfactant Protein C Gene Associated with Neonatal Respiratory Distress. Case Reports in Pediatrics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059786
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059786
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)