![](/images/graphics-bg.png)
Netherton Syndrome in a Neonate with Possible Growth Hormone Deficiency and Transient Hyperaldosteronism
المؤلفون المشاركون
Galli-Tsinopoulou, Assimina
Chatziioannidis, Ilias
Babatseva, Evgenia
Sarri, Constantina
Lithoxopoulou, Maria
Mitsiakos, George
Karagianni, Paraskevi
Tsakalidis, Christos
Mamuris, Zissis
Nikolaidis, Nikolaos
Patsatsi, Aikaterini
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-07-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Netherton syndrome, a rare autosomal recessive genetic disorder, is classified as an ichthyosiform syndrome.
In this report we present the case of a neonate with erythroderma shortly after birth, accompanied by severe hypernatremia, recurrent infections, transient hyperaldosteronism, and signs of growth hormone (GH) deficiency.
DNA molecular analysis in the SPINK5 gene revealed heterozygosity in our index patient for 238insG and 2468delA frameshift mutations in exons 4 and 26, respectively, in the maternal allele and 1431-12G>A splice-site mutation in intron 15 in the paternal allele as well as the missense variation E420K in homozygous state.
Combination of the identified mutations along with transient hyperaldosteronism and possible GH deficiency have not been described before.
Accordingly, the importance of early multidisciplinary approach is highlighted, in order to reach accurate diagnosis, initiate prompt treatment, and ensure survival with fewer disease complications.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chatziioannidis, Ilias& Babatseva, Evgenia& Patsatsi, Aikaterini& Galli-Tsinopoulou, Assimina& Sarri, Constantina& Lithoxopoulou, Maria…[et al.]. 2015. Netherton Syndrome in a Neonate with Possible Growth Hormone Deficiency and Transient Hyperaldosteronism. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059808
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chatziioannidis, Ilias…[et al.]. Netherton Syndrome in a Neonate with Possible Growth Hormone Deficiency and Transient Hyperaldosteronism. Case Reports in Pediatrics No. 2015 (2015), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059808
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chatziioannidis, Ilias& Babatseva, Evgenia& Patsatsi, Aikaterini& Galli-Tsinopoulou, Assimina& Sarri, Constantina& Lithoxopoulou, Maria…[et al.]. Netherton Syndrome in a Neonate with Possible Growth Hormone Deficiency and Transient Hyperaldosteronism. Case Reports in Pediatrics. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059808
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059808
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)