![](/images/graphics-bg.png)
A New Mutation in Blau Syndrome
المؤلفون المشاركون
Zeybek, Cengiz
Basbozkurt, Gokalp
Gul, Davut
Demirkaya, Erkan
Gok, Faysal
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-01-27
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Blau syndrome is a rare, autosomal dominant, granulomatous autoinflammatory disease.
The classic triad of the disease includes recurrent uveitis, granulomatous dermatitis, and symmetrical arthritis.
Blau syndrome is related to mutations located at the 16q12.2–13 gene locus.
To date, 11 NOD2 gene mutations causing Blau syndrome have been described.
Here, we describe a 5-year-old male patient who presented with Blau syndrome associated with a novel sporadic gene mutation that has not been reported previously.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zeybek, Cengiz& Basbozkurt, Gokalp& Gul, Davut& Demirkaya, Erkan& Gok, Faysal. 2015. A New Mutation in Blau Syndrome. Case Reports in Rheumatology،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059971
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zeybek, Cengiz…[et al.]. A New Mutation in Blau Syndrome. Case Reports in Rheumatology No. 2015 (2015), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059971
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zeybek, Cengiz& Basbozkurt, Gokalp& Gul, Davut& Demirkaya, Erkan& Gok, Faysal. A New Mutation in Blau Syndrome. Case Reports in Rheumatology. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1059971
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1059971
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)