![](/images/graphics-bg.png)
Next Generation Sequencing to Determine the Cystic Fibrosis Mutation Spectrum in Palestinian Population
المؤلفون المشاركون
Essawi, Tamer
Claes, Kathleen
Essawi, O.
De Leeneer, K.
Steyaert, W.
De Pauw, K.
Coucke, P. J.
De Paepe, Anne
Farraj, Mohammad A.
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-01-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
An extensive molecular analysis of the CF transmembrane regulator (CFTR) gene was performed to establish the CFTR mutation spectrum and frequencies in the Palestinian population, which can be considered as an understudied population.
We used a targeted Next Generation Sequencing approach to sequence the entire coding region and the adjacent sequences of the CFTR gene combined with MLPA analysis of 60 unrelated CF patients.
Eighteen different CF-causing mutations, including one previously undescribed mutation p.(Gly1265Arg), were identified.
The overall detection rate is up to 67%, and when we consider only CF patients with sweat chloride concentrations >70 mEq/L, we even have a pickup rate of 92%.
Whereas p.(Phe508del) is the most frequent allele (35% of the positive cases), 3 other mutations c.2988+1Kbdel8.6Kb, c.1393-1G>A, and p.(Gly85Glu) showed frequencies higher than 5% and a total of 9 mutations account for 84% of the mutations.
This limited spectrum of CF mutations is in agreement with the homozygous ethnic origin of the Palestinian population.
The relative large portion of patients without a mutation is most likely due to clinical misdiagnosis.
Our results will be important in the development of an adequate molecular diagnostic test for CF in Palestine.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Essawi, O.& Farraj, Mohammad A.& De Leeneer, K.& Steyaert, W.& De Pauw, K.& De Paepe, Anne…[et al.]. 2015. Next Generation Sequencing to Determine the Cystic Fibrosis Mutation Spectrum in Palestinian Population. Disease Markers،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1060948
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Essawi, O.…[et al.]. Next Generation Sequencing to Determine the Cystic Fibrosis Mutation Spectrum in Palestinian Population. Disease Markers No. 2015 (2015), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1060948
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Essawi, O.& Farraj, Mohammad A.& De Leeneer, K.& Steyaert, W.& De Pauw, K.& De Paepe, Anne…[et al.]. Next Generation Sequencing to Determine the Cystic Fibrosis Mutation Spectrum in Palestinian Population. Disease Markers. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1060948
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1060948
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)