![](/images/graphics-bg.png)
Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family
المؤلفون المشاركون
Steyaert, W.
Coucke, P. J.
Syx, Delfien
Symoens, Sofie
Malfait, Fransiska
De Paepe, Anne
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-10-04
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Joint hypermobility is a common, mostly benign, finding in the general population.
In a subset of individuals, however, it causes a range of clinical problems, mainly affecting the musculoskeletal system.
Joint hypermobility often appears as a familial trait and is shared by several heritable connective tissue disorders, including the hypermobility subtype of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS-HT) or benign joint hypermobility syndrome (BJHS).
These hereditary conditions provide unique models for the study of the genetic basis of joint hypermobility.
Nevertheless, these studies are largely hampered by the great variability in clinical presentation and the often vague mode of inheritance in many families.
Here, we performed a genome-wide linkage scan in a unique three-generation family with an autosomal dominant EDS-HT phenotype and identified a linkage interval on chromosome 8p22-8p21.1, with a maximum two-point LOD score of 4.73.
Subsequent whole exome sequencing revealed the presence of a unique missense variant in the LZTS1 gene, located within the candidate region.
Subsequent analysis of 230 EDS-HT/BJHS patients resulted in the identification of three additional rare variants.
This is the first reported genome-wide linkage analysis in an EDS-HT family, thereby providing an opportunity to identify a new disease gene for this condition.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Syx, Delfien& Symoens, Sofie& Steyaert, W.& De Paepe, Anne& Coucke, P. J.& Malfait, Fransiska. 2015. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family. Disease Markers،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1061057
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Syx, Delfien…[et al.]. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family. Disease Markers No. 2015 (2015), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1061057
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Syx, Delfien& Symoens, Sofie& Steyaert, W.& De Paepe, Anne& Coucke, P. J.& Malfait, Fransiska. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family. Disease Markers. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1061057
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1061057
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)