Four Copies of SNCA Responsible for Autosomal Dominant Parkinson’s Disease in Two Italian Siblings
المؤلفون المشاركون
Fornai, Francesco
Zampatti, Stefania
Novelli, Giuseppe
Ruggieri, Stefano
Ferese, Rosangela
Modugno, Nicola
Campopiano, Rosa
Santilli, Marco
Giardina, Emiliano
Nardone, Annamaria
Postorivo, Diana
Romoli, Edoardo
Gambardella, Stefano
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-11-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Parkinson’s disease (PD) is mostly characterized by alpha-synuclein (SNCA) aggregation and loss of nigrostriatal dopamine-containing neurons.
In this study a novel SNCA multiplication is described in two siblings affected by severe parkinsonism featuring early onset dyskinesia, psychiatric symptoms, and cognitive deterioration.
Methods.
SNCA dosage was performed using High-Density Comparative Genomic Hybridization Array (CGH-Array), Multiple Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA), and Quantitative PCR (qPCR).
Genetic analysis was associated with clinical evaluation.
Results.
Genetic analysis of siblings showed for the first time a 351 Kb triplication containing SNCA gene along with 6 exons of MMRN1 gene in 4q22.1 and a duplication of 1,29 Mb of a genomic region flanking the triplication.
Conclusions.
The identification of this family indicates a novel mechanism of SNCA gene multiplication, which confirms the genomic instability in this region and provides data on the genotype-phenotype correlation in PD patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ferese, Rosangela& Modugno, Nicola& Campopiano, Rosa& Santilli, Marco& Zampatti, Stefania& Giardina, Emiliano…[et al.]. 2015. Four Copies of SNCA Responsible for Autosomal Dominant Parkinson’s Disease in Two Italian Siblings. Parkinson’s Disease،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1075891
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ferese, Rosangela…[et al.]. Four Copies of SNCA Responsible for Autosomal Dominant Parkinson’s Disease in Two Italian Siblings. Parkinson’s Disease No. 2015 (2015), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1075891
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ferese, Rosangela& Modugno, Nicola& Campopiano, Rosa& Santilli, Marco& Zampatti, Stefania& Giardina, Emiliano…[et al.]. Four Copies of SNCA Responsible for Autosomal Dominant Parkinson’s Disease in Two Italian Siblings. Parkinson’s Disease. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1075891
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1075891
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر