Molecular Analysis of a Recurrent Sarcoma Identifies a Mutation in FAF1
المؤلف
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-20، 20ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-03-10
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
20
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A patient presented with a recurrent sarcoma (diagnosed as leiomyosarcoma) 12 years after the removal of an initial cancer (diagnosed as extracompartmental osteosarcoma) distally on the same limb.
Following surgery, the sarcoma and unaffected muscle and bone were subjected to measurements of DNA exome sequence, RNA and protein expression, and transcription factor binding.
The investigation provided corroboration of the diagnosis leiomyosarcoma, as the major upregulations in this tumor comprise muscle-specific gene products and calcium-regulating molecules (calcium is an important second messenger in smooth muscle cells).
A likely culprit for the disease is the point mutation S181G in FAF1, which may cause a loss of apoptotic function consecutive to transforming DNA damage.
The RNA levels of genes for drug transport and metabolism were extensively skewed in the tumor tissue as compared to muscle and bone.
The results suggest that the tumor represents a recurrence of a dormant metastasis from an originally misdiagnosed neoplasm.
A loss of FAF1 function could cause constitutive WNT pathway activity (consistent with the downstream inductions of IGF2BP1 and E2F1 in this cancer).
While the study has informed on drug transport and drug metabolism pharmacogenetics, it has fallen short of identifying a suitable target for molecular therapy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Weber, Georg F.. 2015. Molecular Analysis of a Recurrent Sarcoma Identifies a Mutation in FAF1. Complexity،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1076104
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Weber, Georg F.. Molecular Analysis of a Recurrent Sarcoma Identifies a Mutation in FAF1. Complexity No. 2015 (2015), pp.1-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1076104
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Weber, Georg F.. Molecular Analysis of a Recurrent Sarcoma Identifies a Mutation in FAF1. Complexity. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1076104
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1076104
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر