First Report of CTNS Mutations in a Chinese Family with Infantile Cystinosis
المؤلفون المشاركون
Wu, Lingqian
Zhao, Rui
Zhao, Liu
Tu, Ming
Yang, Yong-jia
Hu, Yuan
He, Xinyu
Zhou, Lijun
Guo, Jihong
Zhao, Tantai
Zhu, Yi-min
المصدر
العدد
المجلد 2015، العدد 2015 (31 ديسمبر/كانون الأول 2015)، ص ص. 1-6، 6ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2015-03-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الطب البشري
تكنولوجيا المعلومات وعلم الحاسوب
الملخص EN
Infantile cystinosis (IC) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a defect in the lysosomal-membrane transport protein, cystinosin.
It serves as a prototype for lysosomal transport disorders.
To date, several CTNS mutations have been identified as the cause of the prototypic disease across different ethnic populations worldwide.
However, in Asia, the CTNS mutation is very rarely reported.
For the Chinese population, no literature on CTNS mutation screening for IC is available to date.
In this paper, by using the whole exome sequencing and Sanger sequencing, we identified two novel CTNS splicing deletions in a Chinese IC family, one at the donor site of exon 6 of CTNS (IVS6+1, del G) and the other at the acceptor site of exon 8 (IVS8-1, del GT).
These data give information for the genetic counseling of the IC that occurred in Chinese population.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Yang, Yong-jia& Hu, Yuan& Zhao, Rui& He, Xinyu& Zhao, Liu& Tu, Ming…[et al.]. 2015. First Report of CTNS Mutations in a Chinese Family with Infantile Cystinosis. The Scientific World Journal،Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1078661
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Yang, Yong-jia…[et al.]. First Report of CTNS Mutations in a Chinese Family with Infantile Cystinosis. The Scientific World Journal No. 2015 (2015), pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1078661
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Yang, Yong-jia& Hu, Yuan& Zhao, Rui& He, Xinyu& Zhao, Liu& Tu, Ming…[et al.]. First Report of CTNS Mutations in a Chinese Family with Infantile Cystinosis. The Scientific World Journal. 2015. Vol. 2015, no. 2015, pp.1-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1078661
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1078661
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر