![](/images/graphics-bg.png)
Importance of Skin Changes in the Differential Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies
المؤلفون المشاركون
Yis, Uluç
Baydan, Figen
Karakaya, Mert
Hız Kurul, Semra
Cirak, Sebahattin
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-03-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Megaconial congenital muscular dystrophy (OMIM 602541) is characterized with early-onset hypotonia, muscle wasting, proximal weakness, cardiomyopathy, mildly elevated serum creatine kinase (CK) levels, and mild-to-moderate intellectual disability.
We report two siblings in a consanguineous family admitted for psychomotor delay.
Physical examination revealed proximal muscle weakness, contractures in the knee of elder sibling, diffuse mild generalized muscle atrophy, and dry skin with ichthyosis together with multiple nummular eczema in both siblings.
Serum CK values were elevated up to 500 U/L.
For genetic work-up, we performed whole exome sequencing (WES) after Nimblegen enrichment on the Illumina platform.
The WES revealed a novel homozygous missense mutation in the Choline Kinase-Beta (CHKB) gene c.1031G>A (p.R344Q) in exon 9.
Ichthyosis-like skin changes with intense pruritus and nummular eczema may lead to clinical diagnosis in cases with megaconial congenital muscular dystrophy.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Yis, Uluç& Baydan, Figen& Karakaya, Mert& Hız Kurul, Semra& Cirak, Sebahattin. 2016. Importance of Skin Changes in the Differential Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies. BioMed Research International،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097235
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Yis, Uluç…[et al.]. Importance of Skin Changes in the Differential Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies. BioMed Research International No. 2016 (2016), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097235
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Yis, Uluç& Baydan, Figen& Karakaya, Mert& Hız Kurul, Semra& Cirak, Sebahattin. Importance of Skin Changes in the Differential Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies. BioMed Research International. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097235
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1097235
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)