Clinical Performance of an Ultrahigh Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders
المؤلفون المشاركون
Ho, Karen S.
Twede, Hope
Vanzo, Rena
Harward, Erin
Hensel, Charles H.
Martin, Megan M.
Page, Stephanie
Peiffer, Andreas
Mowery-Rushton, Patricia
Serrano, Moises
Wassman, E. Robert
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-11-16
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Copy number variants (CNVs) as detected by chromosomal microarray analysis (CMA) significantly contribute to the etiology of neurodevelopmental disorders, such as developmental delay (DD), intellectual disability (ID), and autism spectrum disorder (ASD).
This study summarizes the results of 3.5 years of CMA testing by a CLIA-certified clinical testing laboratory 5487 patients with neurodevelopmental conditions were clinically evaluated for rare copy number variants using a 2.8-million probe custom CMA optimized for the detection of CNVs associated with neurodevelopmental disorders.
We report an overall detection rate of 29.4% in our neurodevelopmental cohort, which rises to nearly 33% when cases with DD/ID and/or MCA only are considered.
The detection rate for the ASD cohort is also significant, at 25%.
Additionally, we find that detection rate and pathogenic yield of CMA vary significantly depending on the primary indications for testing, the age of the individuals tested, and the specialty of the ordering doctor.
We also report a significant difference between the detection rate on the ultrahigh resolution optimized array in comparison to the array from which it originated.
This increase in detection can significantly contribute to the efficient and effective medical management of neurodevelopmental conditions in the clinic.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Ho, Karen S.& Twede, Hope& Vanzo, Rena& Harward, Erin& Hensel, Charles H.& Martin, Megan M.…[et al.]. 2016. Clinical Performance of an Ultrahigh Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders. BioMed Research International،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097328
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Ho, Karen S.…[et al.]. Clinical Performance of an Ultrahigh Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders. BioMed Research International No. 2016 (2016), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097328
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Ho, Karen S.& Twede, Hope& Vanzo, Rena& Harward, Erin& Hensel, Charles H.& Martin, Megan M.…[et al.]. Clinical Performance of an Ultrahigh Resolution Chromosomal Microarray Optimized for Neurodevelopmental Disorders. BioMed Research International. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097328
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1097328
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر