Clinical and Mutational Analysis of the GCDH Gene in Malaysian Patients with Glutaric Aciduria Type 1
المؤلفون المشاركون
Abdul Wahab, Siti Aishah
Abdul Azize, Nor Azimah
Md Yunus, Zabedah
Huey Yin, Leong
Mohd Khalid, Mohd Khairul Nizam
Lock Hock, Ngu
Yakob, Yusnita
المصدر
العدد
المجلد 2016، العدد 2016 (31 ديسمبر/كانون الأول 2016)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2016-09-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Glutaric aciduria type 1 (GA1) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase enzyme encoded by the GCDH gene.
In this study, we presented the clinical and molecular findings of seven GA1 patients in Malaysia.
All the patients were symptomatic from infancy and diagnosed clinically from large excretion of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids.
Bidirectional sequencing of the GCDH gene revealed ten mutations, three of which were novel (Gln76Pro, Glu131Val, and Gly390Trp).
The spectrum of mutations included eight missense mutations, a nonsense mutation, and a splice site mutation.
Two mutations (Gln76Pro and Arg386Gln) were homozygous in two patients with parental consanguinity.
All mutations were predicted to be disease causing by MutationTaster2.
In conclusion, this is the first report of both clinical and molecular aspects of GA1 in Malaysian patients.
Despite the lack of genotype and phenotype correlation, early diagnosis and timely treatment remained the most important determinant of patient outcome.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Abdul Wahab, Siti Aishah& Yakob, Yusnita& Abdul Azize, Nor Azimah& Md Yunus, Zabedah& Huey Yin, Leong& Mohd Khalid, Mohd Khairul Nizam…[et al.]. 2016. Clinical and Mutational Analysis of the GCDH Gene in Malaysian Patients with Glutaric Aciduria Type 1. BioMed Research International،Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097634
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abdul Wahab, Siti Aishah…[et al.]. Clinical and Mutational Analysis of the GCDH Gene in Malaysian Patients with Glutaric Aciduria Type 1. BioMed Research International No. 2016 (2016), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097634
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Abdul Wahab, Siti Aishah& Yakob, Yusnita& Abdul Azize, Nor Azimah& Md Yunus, Zabedah& Huey Yin, Leong& Mohd Khalid, Mohd Khairul Nizam…[et al.]. Clinical and Mutational Analysis of the GCDH Gene in Malaysian Patients with Glutaric Aciduria Type 1. BioMed Research International. 2016. Vol. 2016, no. 2016, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-1097634
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-1097634
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر